Alzheimer hastalığı genellikle kalıtsal değildir. Bununla birlikte, genetik faktörlerin hastalığı geliştirme riskinizde rol oynadığına inanılır. Dünyada tahminen 44 milyon insan bunama (demans) rahatsızlığı yaşıyor, bu kişilerin çocuklarının kendi risklerini düşünmeleri bu yüzden çok doğal. Bu makalede dört temel soruyu inceliyoruz:
1. Alzheimer Kalıtsal mı?
2. Alzheimer için Genetik Test Yapabilir miyim?
3. Alzheimer Ne Kadar Erken Teşhis Edilebilir?
4. Bu Durumda Ne Yapmalıyım?
Erken Başlangıçlı ve Geç Başlangıçlı Alzheimer
Soruları cevaplamaya başlamadan önce, Alzheimer hastalığının “erken başlangıç” veya “geç başlangıç” olarak kategorize edildiğini belirtmek gerekir.
Erken başlangıçlı Alzheimer, 60 veya 65 yaşından önce gelişir ve tüm vakaların yaklaşık %5’i bu tür Alzheimer’a sahiptir.
Burada yaş önemlidir diyoruz çünkü hastalığın önemli karakteristik özelliklerinin belli bir yaştan sonra geliştiğini gösteren kanıtlar vardır.
Erken başlangıçlı Alzheimer'la yaşayanlar ise daha az tahmin edilebilir bir hastalık seyri izler. Bu nedenle, bu tür Alzheimer’ın belirtilerini tanımlayan çalışmalar genellikle çelişkilidir.
Genel olarak, Alzheimer'ı daha erken yaşta geliştiren kişilerde motor becerileri, yüksek konsantrasyon gerektiren görevler veya mekansal algılama konularında daha belirgin bir bozulmaya maruz kalındığı görülmüştür.
Tersine, geç başlangıçlı Alzheimer'da hafıza kaybı daha yaygındır, bu yüzden Alzheimer hastalığının en yaygın bilinen belirtisi de budur.
1. Alzheimer Kalıtımsal Mı?
Ebeveyninize Alzheimer teşhisi konduysa, “Ben de ilerde Alzheimer olur muyum?” diye düşünmek kesinlikle doğal.
Ebeveyniniz veya kardeşiniz Alzheimer’a sahipse, birkaç çevrimiçi kaynak sizin de hastalığı geliştirme riskinizin yüksek olduğunu belirtiyor, fakat detaylı olarak anlatmıyor. Birçoğunun bu şekilde belirsiz ifadeler kullanmasının nedeni aslında “Alzheimer kalıtsal mı?” sorusunun cevaplanması karmaşık olduğu içindir.
Sporadik Alzheimer
Alzheimer aileden miras alınmadığı zaman sporadik (düzensiz) olarak sınıflandırılır. Fakat çevresel ve yaşamsal faktörlerin yanı sıra genetik hala bir rol oynar.
Yıllardır süren araştırmalar Alzheimer'la ilgili zengin bilgi birikimi ortaya çıkarmasına rağmen, söz konusu sporadik Alzheimer türü olduğunda buna tam olarak neyin sebep olduğu gizemini korumaya devam ediyor.
Hastalığın gelişiminde genetik, çevre ve yaşam tarzı faktörlerinin bir kombinasyonunun önemli rol oynadığına inanılıyor.
Bu tür Alzheimer’da başlangıç yaşı ne kadar erken olursa, genetiğin rolünün o kadar yaygın olduğu varsayılır. Genetik faktörler ayrıca hastalığın neden daha güçlü olduğunu ve erken başlangıçlı tanılarda daha hızlı ilerlediğini açıklayabilir.
İleri yaşlarda meydana gelmesi durumunda, çevresel ve/veya yaşam tarzı faktörlerinin bu rahatsızlığa neden olma olasılığı daha yüksek. Bu nedenle, vakaların yaklaşık % 95'inin geç başlangıçlı olduğu göz önüne alındığında, yaş bu konuda açık ara en büyük risk faktörü olmaya devam etmektedir.
Bir proteinin aleli (bir özelliği belirleyen genin değişik hallerinden biri) olan ve Apolipoprotein E (ApoE) adı verilen bir gen, Sporadik Alzheimer hastalığı için bir risk faktörü olarak vurgulanmıştır.
Bütün insanlar ApoE’nin iki çeşidini taşır ve bu çeşitlerin E2, E3 ve E4 olmak üzere üç farklı biçimi vardır. Aynı çeşitten iki tanesini veya iki farklı varyasyonunu taşımak mümkündür.
E4 alelinin (ApoE4) kişinin Alzheimer riskini artırdığı tespit edilmiştir. Diğer yandan E2 alelinin ise kişinin Alzheimer riskini azaltabileceğini gösteren kanıtlar vardır. En yaygın olan E3'ün riski artırdığı veya azalttığı gözlemlenmemiştir.
Küresel olarak, dünya nüfusunun % 14'ünün ApoE4 genini taşıdığı tahmin edilmektedir.
Alzheimer'larla yaşayan insanlarda bu oran % 48 ve % 61 arasında artar, bu da arada açıkça bir bağlantı olduğunu gösterebilir.
Bir ebeveynden miras alınmış ApoE4 geninin kopyasını taşıyan bir bireyin, genel nüfusa kıyasla Alzheimer geliştirme olasılığının benzer şekilde üç ila dört kat daha fazla olduğu tahmin edilmektedir. Her iki ebeveynden de miras alınmış iki kopya gen taşıyan biri, sekiz ila 12 kat daha fazla ihtimal taşıyabilir.
Bununla birlikte EpoE4 genini taşımak, bireyin kaçınılmaz olarak Alzheimer hastalığı geliştireceği anlamına gelmez, tıpkı bu geni taşımamanın da kesinlikle Alzheimer olmayacağınız anlamına gelmediği gibi.
Bunu akılda tutarak, sporadik Alzheimer hastalığının kalıtsal olmadığını söyleyebiliriz. Bunun yanında, bireyin Alzheimer geliştirme olasılığını artıran bazı genetik özellikler ebeveynlerden çocuklara aktarılabilir (elbette, ebeveynler genetik yatkınlık olsa bile hastalığı kendileri geliştirmemiş olabilirler).
Ailesel Alzheimer
Alzheimer aileden miras alındığı zaman 'ailesel' olarak sınıflandırılır ve birkaç kuşak arasında güçlü bir ilişki gözlemlenir.
Yukarıdaki tüm durumların istisnası, genellikle genç yaşta (genellikle 30'lu ve 40'lı yaşlarda) ortaya çıkma olasılığı daha yüksek olan ancak aynı zamanda erken başlangıçlı veya geç başlangıçlı da olabilen ailesel Alzheimer'lardır. Ailesel Alzheimer, isminin de belirttiği gibi kalıtsaldır.
Araştırmacılar, mutasyonlarının ailesel Alzheimer'a neden olduğu düşünülen üç gen tanımladı, bu genler presenilin-1 (PS1), presenilin-2 (PS2) ve amiloid öncü proteini (APP) olarak adlandırılıyor. Bunlar çoğu vakayı açıklamaktadır.
Bazı ailesel Alzheimer vakalarında, bu üç genin hiçbirinde mutasyon bulunamamıştır. Bu da en az bir başka genin daha sorumlu olduğunu, ancak şu anda tanımlanamadığını göstermektedir.
Hastalığın bu karmaşıklığı, ailesel Alzheimer türüyle ilgili kesin figürlerin olmadığı anlamına geliyor. Bazı hastalıklarda farklı formlar açıkça tanımlanabilirken, erken başlangıçlı, geç başlangıçlı, sporadik ve ailesel alzheimer türleri arasındaki çizgiler genellikle bulanıktır.
Ailenin hastalık geçmişinin belirgin olmaması yine ailesel Alzheimer'ın tanımlanmasını zorlaştırabilir.
Fakat emin olunan şey, ailesel Alzheimer türünün hastalığın en nadir şekli olduğudur. Tüm Alzheimer vakalarının %2 ila %3’ünün ailesel Alzheimer’a sahip olduğunu gösteren figür bu türü en nadir Alzheimer türü kılıyor.
Ailesel Alzheimer genellikle 60 yaşından önce geliştiği için bu rakam, çoğunlukla erken başlayan vakalar için geçerli.
MyTherapy Blog’da ilginizi çekebilecek diğer makaleler:
- Alzheimer'la Yaşamak: Hasta Yakınlarına Bakım Konusunda Öneriler
- Bakım Öyküleri: Aile Bakıcılarından 3 Kişisel Hikaye
Bilinmeyen Genetik, Çevresel ve Yaşamsal Faktörler
Açıkçası, “Alzheimer kalıtsal mı?” sorusu şu anda cevaplanması zor bir sorudur.
Ailesel Alzheimer'larda cevap evettir. Bu, alzheimer erken yaşta geliştiğinde daha olasıdır.
Sporadik Alzheimer vakaları söz konusu olduğunda, bunun genetik olma seviyesi (ve daha sonra çocuklara görülme riski) başlangıç yaşıyla bağlantılı bir durum gibi görünmektedir.
ApoE4 geni bir risk faktörü olarak tanımlansa da, diğer genler kesinlikle -önemli fakat henüz gizemli- bir rol oynamaktadır.
2. Alzheimer için Genetik Test Yapabilir miyim?
Yukarıda belirtilen her şey göz önüne alındığında, testler Alzheimer'a genetik yatkınlığınız olup olmadığını belirleyebilir mi diye merak edebilirsiniz.
Güçlü Alzheimer geçmişi olan bir ailenin parçası olan bireyler, daha önce bahsedilen mutasyona uğramış genlerden birini (PS1, PS2 veya APP) taşıyıp taşımadıklarını öğrenmek için genetik bir test yaptırmak isteyebilir.
Bu tür testler hafife alınmamalıdır. Şu anda Alzheimer'ı önlemenin veya geciktirmenin bir yolu yoktur, bu yüzden hastalığı geliştireceğinizi öğrenmek üzerinizde büyük bir duygusal etki yaratabilir.
Böyle bir testin yapılmasıyla ilgilenen herkesin, öncesinde bu tür konuları tartışabilecek bir genetik danışmanla konuşması tavsiye edilir.
Bununla birlikte çoğu insan için, genetik test yaptırmaya değmez. Alzheimer geliştirme olasılığınızı artıran ApoE4 genini taşıdığınızı öğrenseniz bile, bu bilginin pratikte bir yararı yoktur.
Fakat tıbbi bir araştırmaya katılıyorsanız test yaptırmanız fayda sağlayabilir.
Gelecekteki araştırmalar, genlerle ilgili tedavinin hastalığın ilerlemesini değiştirebilek veya yavaşlatabilek yollar ortaya çıkarırsa, genetik test daha yaygın hale gelebilir.
Şimdilik, genetik testler popülasyonun çoğunluğu için çok az pratik pratik fayda sunmaktadır.
3. Alzheimer Ne Kadar Erken Teşhis Edilebilir?
Alzheimer türlerini tespit edebilecek tek bir test yoktur.
Alzheimer'ın yarattığı hafıza kaybına ve diğer zihinsel işlev bozukluklarına neden olan hastalıkların şemsiye terimi olan bunama ya da demans için ise çeşitli kriterlere göre teşhis etmek genellikle oldukça basittir.
Köşe Notu
Bunama ya da demansın “Büyük nörobilişsel bozukluk” (Amerikan Psikiyatri Birliği (ASA) kılavuzlarına göre) veya “nörogelişim bozuklukları” (Dünya Sağlık Örgütü (WHO) kılavuzlarına göre) olarak adlandırıldığını da duymuş olabilirsiniz.
ASA'nın bunama teşhisi kılavuz ilkeleri kapsamında altı adet bilişsel alan vardır. Bunlar:
- Karmaşık dikkat: devamlı dikkat, bölünmüş dikkat, seçici dikkat ve bilgi işleme hızını içerir.
- Yürütücü işlev: planlama, karar verme, çalışma hafızası, geri bildirime cevap verme, inhibisyon ve zihinsel esnekliği içerir
- Öğrenme ve hafıza: kolay hatırlama, ipucuyla hatırlama, tanıma hafızası, semantik ve otobiyografik uzun süreli hafıza ve imalı öğrenmeyi içerir
- Dil: nesne adlandırma, kelime bulma, akıcı konuşma, dilbilgisi ve sözdizimi becerisi içerir
- Algısal motor fonksiyonu: görsel algı, görsel-yapısal muhakeme ve algısal motor koordinasyonunu içerir
- Sosyal biliş: duyguların tanınmasını, zihin teorisini ve içgörüyü içerir
Bir doktor muhtemelen bu becerilerin zaman içinde ne ölçüde kötüleştiğini, becerilerin yapılış şeklini ve hızını belirlemek için bir birey tarafından sağlanan bilgileri kullanacaktır.
Ek olarak, testler kişinin zihinsel durumunu değerlendirmek için kullanılabilir. Yaygın olan testler Mini-Mental Durum Sınavı (MMSE), Mini-Cog Testi ve Saat Çizme Testi (CDT) 'dir.
Birinin zihinsel kapasitesini test etmenin yanı sıra, doktorlar aşağıdakileri değerlendirmek için de fiziksel muayeneler yapacaktır:
- Refleksler
- Kas tonu ve gücü
- Bir sandalyeden kalkabilme ve odanın karşısına geçebilme yeteneği
- Görme ve işitme duyusu
- Koordinasyon
- Denge
Teşhis sürecinin büyük bir kısmı semptomların diğer nedenlerini ortadan kaldırmaktadır. Örneğin manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya bilgisayarlı tomografi (BT), tümör, felç, kafa travması ve diğer durumların dışlanmasına yardımcı olur. Kan testleri tiroid bozuklukları gibi diğer olası nedenleri ekarte edebilir.
Tanı koymak için tüm bilgiler dikkate alınır.
Bu tanı yönteminin sorunu kesin olamamasıdır, çünkü farklı bunama formları sıklıkla birbiriyle çakışır.
Sadece ölümden sonra otopsi ile Alzheimer doğrulanabilir, ve and çalışmalar beş tanıdan birinin yanlış olabileceğini ortaya çıkarmıştır.
Bir başka ve belki daha da önemli bir sorun, tanının ancak hastalık beyne yüksek bir hasar verdikten sonra, belirtiler ortaya çıkmaya başladığında konabilmesidir.
Anahtar terim: Biyobelirteç
Biyobelirteç, “kanda, diğer vücut sıvılarında veya dokularında normal veya anormal bir durumun veya hastalığın belirtisi olan” bir moleküldür.
Son yıllarda, semptomlar başlamadan önce bir dereceye kadar mevcut olan Alzheimer türlerinin biyobelirteçlerini test etmek için araçlar geliştirmeye çalışılmıştır.
Alzheimer türlerinde beyinde olağandışı biriken beta-amiloid proteinleri, önemli bir biyobelirteçtir (genellikle amiloid plaklar olarak adlandırılır).
2012 yılında, Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) bu plakları tespit etmek için kullanılabilecek ilk kimyasal bileşiği onayladı.
Kimyasal bileşik kan akışına enjekte edildiğinde, bu plaklar pozitron emisyon tomografisi (PET) taramasında görünür hale gelir.
Benzer şekilde, beyinde ve omurilikte bulunan sıvı (beyin omurilik sıvısı veya BOS) bir lomber ponksiyon veya omurilik tapası prosedürü ile incelenebilir. Muayeneler, beta-amiloid seviyelerini ve Alzheimer'ın tau olarak adlandırılan bir proteinini güçlü bir şekilde tespit edebilir.
Daha yaygın hale gelmelerine rağmen, bu testlerin hiçbiri henüz klinik bir ortamda rutin olarak kullanılmamaktadır. Ve bu testler genel nüfusu Alzheimer'ın erken belirtileri için taramada kullanılmıyor.
Biyobelirteçleri ve Alzheimer türlerinin spesifik mekanizmalarını araştırmak araştırmanın odak noktası haline geliyor.
Sonunda Alzheimer'ın erken evrelerinde belirtileri tespit etmeye yardımcı olabilecek basit idrar veya kan testleri gibi cerrahi işlem gerektirmeyen ve az masraflı prosedürlere yol açabilecek umut verici gelişmeler vardır.
Bu tür testlerin etkili olduğu kanıtlanırsa, özellikle Alzheimer türleriyle yaşayan bir ebeveyn nedeniyle kendi risklerinden endişe duyan insanlar için rutin sağlık kontrollerinin bir parçası olarak uygulanabilir. Hastalığın herhangi bir belirtisini görmek, sonraki aşamada PET taraması yapılmasını gerektirebilir.
Sadece biyobelirteçlere odaklanan araştırmalar erken tespiti daha gerçekçi kılmakla kalmaz, aynı zamanda araştırmacılara Alzheimer'ın temel mekanizmalarını daha iyi anlamalarını sağlayarak etkili tedavi geliştirme olasılığını artırır.
Alzheimer'ın yaygınlığının önümüzdeki yıllarda artacağı defying öngörüldüğü için, erken teşhis ve tedavinin hayati bir bileşen olduğuna inanılmaktadır.
4. Şimdi Ne Yapmalıyım?
Alzheimer'la yaşayan bir ebeveyniniz varsa ve kendi riskiniz konusunda endişeliyseniz, yapmanız gereken ilk şey doktorunuzla konuşmaktır, özellikle de ailesel olabileceğine inanmak için bir nedeniniz varsa.
Ümit verici araştırmanın yapılmasına rağmen, Alzheimer türlerini yavaşlatan veya önleyen hiçbir terapi mevcut değildir.
Şimdilik, atabileceğiniz en pratik adım sağlıklı bir yaşam tarzını benimsemektir. Diyet ve egzersizin yeterli uyku almanın Alzheimer geliştirme riskinizi azalttığına inanılmaktadır.
Sosyal olarak aktif olmak, bilişsel yeteneklerinizi keskin tutmak ve alkol tüketimini azaltmak da rol oynayabilir.
MyTherapy Blog’daki diğer makalelere bir göz atın:
