A doença de Alzheimer geralmente não é hereditária. No entanto, acredita-se que fatores genéticos desempenham um papel importante no risco de desenvolver a doença. Com cerca de 44 milhões de pessoas que vivem com a doença em todo o mundo, é natural que qualquer um de nós receie ser diagnosticado com Alzheimer, principalmente quando algum dos pais convive com esta patologia. Neste artigo, examinamos quatro questões-chave:
1. O Alzheimer é hereditário?
2. É possível fazer um teste genético para a doença de Alzheimer?
3. Com que idade pode a doença ser diagnosticada?
4. O que posso fazer agora?
Alzheimer precoce e Alzheimer tardio
Antes de avançarmos com as perguntas, vale a pena mencionar que a doença de Alzheimer pode ser categorizada como precoce ou tardia.
A doença de Alzheimer de início precoce desenvolve-se antes dos 60-65 anos e representa cerca de 5% de todos os casos.
A idade é realmente importante, visto que existe evidência que sugere que as caraterísticas da doença variam de acordo com a idade em que foi desenvolvida.
Sendo assim, quem vive com Alzheimer precoce segue, normalmente, um percurso menos previsível. Como tal, os estudos são muitas vezes contraditórios quando tentam definir os sintomas mais típicos para estes casos.
Em geral, defende-se que, aqueles que desenvolvem Alzheimer mais cedo, tendem a sofrer uma degeneração mais agravada das habilidades motoras, da perceção espacial e/ou de processos cognitivos, como tarefas que exijam altos níveis de concentração.
Por outro lado, a perda de memória é mais evidente na doença de Alzheimer tardia, razão pela qual é, indubitavelmente, o sintoma mais conhecido da doença, já que a condição tardia é muito mais comum que a precoce.
1. O Alzheimer é hereditário?
É perfeitamente natural colocar esta questão caso um dos seus pais tenha Alzheimer.
Várias fontes online afirmam que, se tem um pai ou irmão com Alzheimer, corre maior risco de desenvolver a doença, mas nenhuma confirma o porquê.
Alzheimer esporádico
O Alzheimer é classificado como “esporádico” quando não é herdado. De qualquer das formas, o fator genético continua a ter um papel crucial, juntamente com fatores como o estilo de vida e questões ambientais.
Apesar de toda a informação reunida até hoje, a causa da doença do Alzheimer permanece um mistério, especialmente quando é esporádica.
O certo é que se considera como um importante desencadeador a combinação de fatores genéticos, ambientais e de estilo de vida.
Supõe-se que quanto mais cedo a idade em que se é diagnosticado, mais relevante se torna o papel da genética. Os fatores genéticos também podem explicar o porquê da doença ser frequentemente mais agressiva e de progressão mais rápida em diagnósticos precoces.
Se ocorre numa idade mais avançada, torna-se mais provável que fatores ambientais e/ou estilo de vida tenham gradualmente levado ao desenvolvimento da doença. É por isso que a idade permanece fora do grupo dos fatores de risco mais alarmantes, uma vez que cerca de 95% dos casos são tardios.
Até aos dias de hoje, um gene em particular foi destacado como fator de risco para a doença esporádica de Alzheimer. É um alelo (ou variante) de uma proteína chamada apolipoproteína E (ApoE).
Todos nós temos duas formas de ApoE, das quais existem três variantes (E2, E3 e E4). É possível ter dois do mesmo tipo ou duas variações diferentes.
Crê-se que o alelo E4 (ApoE4) aumenta o risco de Alzheimer. Por outro lado, há evidências que sugerem que o alelo E2 pode reduzir o risco do aparecimento da doença. O E3, o mais comum, é neutro, isto é, em princípio não aumenta ou reduz o risco de Alzheimer.
A nível global, estima-se que 14% da população tem o gene ApoE4.
No caso de quem vive com Alzheimer, o número situa-se entre os 48% e os 61%, o que claramente indica que existe algum tipo de relação entre o gene e a doença.
Estima-se que um indivíduo portador de uma cópia do gene ApoE4 herdado de um dos pais seja três a quatro vezes mais susceptível de desenvolver Alzheimer do que a população em geral. Alguém com duas cópias, herdadas de ambos os pais, tem oito a doze vezes mais probabilidade.
Contudo, ser portador do gene EpoE4 não significa que um indivíduo irá inevitavelmente desenvolver Alzheimer, assim como não o ter não significa que nunca será diagnosticado com a doença.
Com isso em mente, podemos dizer que a doença esporádica de Alzheimer não é hereditária. Todavia, certos traços genéticos, que aumentam a probabilidade de alguém desenvolver Alzheimer, podem ser transmitidos de pais para filhos (mesmo que os pais nunca tenham desenvolvido a doença, apesar da predisposição genética).
Alzheimer familiar
A doença de Alzheimer é classificada como "familiar" quando é herdada, e há uma forte ligação entre várias gerações.
A exceção a tudo isso é a Alzheimer familiar, que é mais provável de ocurrer numa idade mais jovem (geralmente a partir dos 30/40 anos), no entanto pode ser precoce ou tardia. A doença de Alzheimer familiar é hereditária, daí o seu nome.
Vários investigadores identificaram três genes cuja mutação causa Alzheimer familiar: presenilina-1 (PS1), presenilina-2 (PS2) e proteína precursora amilóide (APP). A primeira é responsável pela maioria dos casos de Alzheimer familiar.
Em certos casos de Alzheimer familiar não foram encontradas mutações em nenhum dos três genes. Isso sugere que pelo menos existe um outro gene que é também poderá ser responsável, mas permanece uma icógnita de momento.
Devido à complexidade da doença não existem dados exatos sobre Alzheimer familiar. Ao contrário de algumas doenças, cujas diferentes formas são claramente identificáveis, as dissemelhanças entre início precoce, início tardio, esporádico e familiar são, geralmente, pouco perceptíveis.
Apetos como a história clínica familiar incompleta também podem dificultar a identificação da doença de Alzheimer familiar.
No entanto, o que é certo é que Alzheimer familiar é a forma mais rara da doença. Uma percentagem de 2% a 3% de todos os casos de Alzheimer é a estimativa mais precisa.
Ora, como a doença de Alzheimer familiar geralmente se desenvolve antes dos 60 anos de idade, este número indica que uma proporção razoável dos casos provém de Alzheimer precoce.
Fatores genéticos, ambientais e estilo de vida
Já entendemos que responder à pergunta “A doença de Alzheimer é hereditária?” não é tarefa fácil.
No caso de Alzheimer familiar, a resposta é sim. É mais provável que seja este o caso se a desenvolver numa idade precoce.
Quando se trata de casos esporádicos de Alzheimer, podemos considerar que o nível de afetação da genética (e consequente risco para futuras gerações) parece estar ligado à idade em a doença surge.
Além disso, embora o ApoE4 tenha sido identificado como um fator de risco, outros genes certamente desempenham um papel significativo, mas ainda desconhecido.
2. É possível fazer um teste genético para a doença de Alzheimer?
Tendo tudo isto em conta, pode ter surgido a questão dos testes genéticos. Será que estimam a predisposição dos genes para vir a desenvolver Alzheimer?
Para quem faz parte de uma família com uma forte história de Alzheimer não é má ideia fazer um teste genético para saber se tem algum dos genes mutantes mencionados anteriormente (PS1, PS2 ou APP).
Estes testes não devem ser feitos de ânimo leve. Não existe atualmente nenhuma forma de prevenir ou retardar a doença de Alzheimer, pelo que o impacto emocional da notícia e a adaptação podem ser fases complicadas e ser necessário um tempo considerável para digerir a informação.
Qualquer pessoa interessada em fazer um teste deste tipo é encorajada a falar antecipadamente com um especialista em genética que será capaz de discutir estas questões de forma exata e profissional.
Porém, para a maioria das pessoas, não vale a pena realizar um teste genético. Mesmo que saiba que tem ApoE4, gene que aumenta a sua probabilidade de desenvolver Alzheimer, a informação não tem nenhum benefício prático.
3. Com que idade pode a doença ser diagnosticada?
Não existe um único teste que consiga detetar Alzheimer.
Demência é o termo genérico para doenças que causam perda de memória e comprometimento de outras funções mentais, nas quais a doença de Alzheimer se insere. É geralmente simples de diagnosticar, com base em vários critérios.
Nota
É provável que também ouça falar de demência como "principal perturbação neurocognitiva" (de acordo com as directrizes da Associação Americana de Psiquiatria (ASA)) ou "perturbações do desenvolvimento neurológico" (de acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS)).
Existem seis critérios de demência segundo os critérios do diagnóstico de demência da ASA. São os seguintes:
- Deterioração da atenção, que inclui atenção sustentada, atenção dividida, atenção seletiva e velocidade de processamento da informação
- Função executiva, que inclui planeamento, tomada de decisões, memória de trabalho, resposta ao feedback, inibição e flexibilidade mental
- Aprendizagem e memória, que inclui memória livre, memória cuidada, memória de reconhecimento, memória semântica e autobiográfica de longo prazo e aprendizagem implícita
- Linguagem, que inclui nomeação de objetos, descoberta de palavras, fluência, gramática, sintaxe e linguagem receptiva
- Função sensorial e percetiva, que inclui percepção visual, raciocínio e coordenação motora
- Cognição social, que inclui identificação das emoções, teoria da mente e capacidade de opinar
É provável que um médico utilize as informações fornecidas pelo paciente para determinar em que medida essas capacidades se deterioraram ao longo do tempo, bem como a forma e a velocidade com que isso poderá ter acontecido, portanto, se tem vindo a notar algo de diferente, reporte a informação o mais exata possível ao seu médico.
Ademais, os testes podem ser usados para avaliar a condição mental de uma pessoa. Os mais comuns são o mini exame do estado mental (MEEM), o Mini-Cog e o Clock Drawing Test (CDT).
Além destes testes, é presumível que os médicos realizem exames motores de forma a avaliar:
- Reflexos
- Força e tónus muscular
- Capacidade de se levantar de uma cadeira e atravessar a sala a pé
- Visão e audição
- Coordenação
- Equilíbrio
Também poderão ser realizados alguns exames como: ressonância magnética (RM) ou tomografia computadorizada (TC), por exemplo, para ajudar a excluir a opção de tumores, evidências de um acidente vascular cerebral, traumatismo craniano e outras condições. Os exames de sangue podem eliminar outras causas possíveis, como distúrbios da tireóide.
Toda a informação é tida em conta para fazer o diagnóstico.
O problema com estes métodos é que podem não ser definitivos, uma vez que as diferentes formas de demência se sobrepõem frequentemente.
Só após a morte é que a doença de Alzheimer pode ser confirmada com uma autópsia e estudos provaram que um em cada cinco diagnósticos podem estar incorretos.
Outro problema, talvez até mais significativo, é que o diagnóstico só é feito depois de a doença ter danificado o cérebro, ou seja, quando os sintomas são mesmo notórios no paciente.
Conceito-chave: Biomarcador
- Um biomarcador é uma molécula “encontrada no sangue, outros fluidos corporais ou tecidos e indica um processo normal ou anormal, uma condição ou doença..”*
Nos últimos anos, têm sido feitos esforços para desenvolver ferramentas de modo a testar os biomarcadores de Alzheimer que estão invariavelmente presentes antes do início dos sintomas.
No caso da doença de Alzheimer, a acumulação invulgar de proteínas beta-amilóides no cérebro é um biomarcador essencial (geralmente designado por placas amilóides).
Em 2012, a FDA (*Food ad Drug Administration) aprovou o primeiro composto químico que pode ser usado para detetar estas placas.
Ao injetar a substância química na corrente sanguínea, as placas tornam-se visíveis numa tomografia por emissão de pósitrons.
De igual modo, o líquido encontrado no cérebro e medula espinhal (líquido cefalorraquidiano) pode ser examinado com uma punção lombar ou procedimento de punção espinhal. Os exames detetam níveis de beta-amilóide e outra proteína fortemente ligada à doença de Alzheimer chamada tau.
Embora cada vez mais comuns, nenhum desses exames é usado rotineiramente num ambiente clínico. Claramente, não são usados para rastrear a população em geral em busca de sinais precoces de Alzheimer.
Esta investigação que se debruça sobre o impacto dos biomarcadores no caso do Alzheimer tem se tornado cada vez mais recorrente e prioritário.
Existem desenvolvimentos promissores que podem eventualmente conduzir a procedimentos não invasivos e mais acessíveis, como simples testes ao sangue e urina, que podem ajudar a detetar sinais de Alzheimer na fase inicial.
Ora, estes testes, caso se revelem efetivos, podem tornar-se parte de controlos de saúde simples e rotineiros.
A investigação centrada nos biomarcadores não só torna a deteção precoce mais realista, como também proporciona aos investigadores uma melhor compreensão dos mecanismos fundamentais da doença de Alzheimer, tornando mais provável o desenvolvimento de um tratamento mais eficaz.
Crê-se que a identificação e tratamento precoce são o componente vital para combater as previsões que indicam uma subida brutal de casos de Alzheimer nos próximos anos e décadas.
4. O que posso fazer agora?
Caso tenha um parente que vive com Alzheimer e está preocupado com o seu próprio diagnóstico, a primeira coisa que deve fazer é conversar com o seu médico, especialmente se tem razões para acreditar que se trata de Alzheimer familiar.
Apesar das pesquisas promissoras que estão a ser feitas, o facto é que atualmente não existe nenhuma terapia que atrase ou previna a doença de Alzheimer.
Por agora, a dica mais prática que pode aceitar é levar um estilo de vida saudável. A dieta e o exercício físico contribuem para a diminuição do risco de desenvolver Alzheimer, juntamente com uma boa rotina de sono.
Por fim, manter-se socialmente ativo, trabalhar as suas capacidades cognitivas e restringir o consumo de álcool podem igualmente desempenhar um papel crucial!
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