La sclerosi multipla (SM) è una malattia che varia molto da persona a persona. La sclerosi multipla può presentarsi in diverse forme che variano in termini di sintomi, ricadute, remissioni e progressione della malattia. Tuttavia, i confini tra le diverse forme di SM sono spesso confusi. Una comprensione di base delle differenze chiave può aiutare chiunque, sia che abbiate la SM, che conosciate qualcuno con la SM o che vogliate semplicemente imparare qualcosa su una malattia che colpisce complessivamente più di 2 milioni di persone in tutto il mondo.
Cos'è la sclerosi multipla?
Prima di addentrarci nelle diverse forme di sclerosi multipla e nelle loro differenze, ci sono alcuni fatti rilevanti che hanno tutti in comune.
La SM è una malattia autoimmune. Questo significa che il sistema immunitario del corpo non si comporta normalmente e attacca le cellule sane del corpo stesso.
Le malattie autoimmuni specifiche si differenziano per il tipo di cellule che attaccano. Nel caso della psoriasi, sono le cellule della pelle, mentre nell'artrite reumatoide sono le articolazioni ad essere attaccate.
Nelle persone con SM, il sistema immunitario attacca la mielina. La mielina è una sostanza simile al grasso che forma le guaine mieliniche (una sorta di strato protettivo) intorno alle fibre (assoni) del sistema nervoso centrale (SNC), aiutando a velocizzare gli impulsi elettrici e la comunicazione.
La SM è quindi anche classificata come una malattia demielinizzante.
Poiché il sistema nervoso centrale controlla così tante funzioni del corpo controllate consciamente e inconsciamente, i sintomi della SM sono estremamente variabili e imprevedibili. Alcuni dei sintomi più comuni sono:
Disturbi visivi. La neurite ottica (un'infiammazione del nervo ottico) è il primo sintomo nel 15%-20% dei casi di SM, un tasso notevolmente alto data l'irregolarità della maggior parte dei sintomi. La neurite ottica può causare perdita o riduzione temporanea della vista, mal di testa, compromissione della visione periferica o una sensazione di sfarfallio negli occhi. I sintomi si presentano spesso in un solo occhio. La gravità e il recupero dalla neurite ottica è estremamente variabile e, sebbene la ricerca sia ancora necessaria nel campo, può indicare la gravità e il recupero da attacchi futuri.
Intorpidimento e formicolio. Un altro sintomo che spesso si presenta nelle prime fasi della malattia è il formicolio o l'intorpidimento, di solito nel viso, nelle braccia e nelle gambe. Questi sono chiamati sintomi sensoriali e possono anche includere una sensazione di bruciore o il cosiddetto "abbraccio MS" - una sensazione di tensione nel petto e nell'addome. I sintomi sensoriali possono sembrare insoliti, scomodi e dolorosi.
Affaticamento, debolezza muscolare e crampi. Forse i sintomi più noti della sclerosi multipla colpiscono i muscoli, portandoli spesso alla fatica e all'indebolimento. Questo spesso porta a una diminuzione dell'attività fisica, che aggrava ulteriormente i sintomi e può indebolire i muscoli che non sono direttamente interessati.
Equilibrio e coordinazione. Oltre a sintomi come la debolezza muscolare, la SM può anche influenzare l'equilibrio e la coordinazione.
Problemi alla vescica. I problemi alla vescica e all'intestino sono comuni e si verificano in qualche misura nell'80% o più dei casi di SM. Ci possono essere frequenti e urgenti stimoli a urinare, incontinenza e incapacità di svuotare completamente la vescica.
Danneggiamento delle capacità mentali. Poiché la SM può colpire qualsiasi regione del cervello, varie abilità mentali come la memoria, la concentrazione, il ragionamento e la capacità di risolvere i problemi possono essere colpite. L'incapacità di pensare chiaramente è spesso chiamata nebbia da ingranaggio, nebbia da SM o nebbia del cervello.
A causa della natura della SM e della costante espansione della nostra conoscenza della malattia, la sua categorizzazione è un processo in continua evoluzione. Le definizioni più attuali del 2013 della National Multiple Sclerosis Society (NMSS) sono:
- Sindrome clinicamente isolata (CIS)
- SM recidivante-remittente (SMRR)
- SM secondaria progressiva (SPMS)
- SM progressiva primaria (PPMS)
Sindrome clinicamente isolata (CIS):
Panoramica
- Riassunto: Sintomi simili a quelli della SM che si verificano solo una volta per almeno 24 ore.
- Quanto spesso porta alla SM: 60% - 80% dei casi
- Età tipica alla diagnosi: 20-40 anni
La prima forma di sclerosi multipla definita dalla NMSS non è in realtà una SM, ma un possibile precursore.
È definito da uno o più sintomi, come quelli precedentemente menzionati, che durano almeno 24 ore.
Si chiama CIS quando un tale episodio si verifica solo una volta. Una volta che si verifica un secondo episodio - sia settimane, mesi o anni dopo - la diagnosi viene cambiata in SM.
Come la SM, la CIS è causata da un'infiammazione o demielinizzazione nel sistema nervoso centrale.
Una risonanza magnetica è di solito usata per determinare la probabilità che un singolo caso porti alla SM. Il risultato della scansione influenzerà il prossimo corso d'azione e la selezione di possibili trattamenti, se necessario.
Secondo l'NMSS, si è classificati ad alto rischio di sviluppare la SM se si trovano lesioni simili alla SM nel cervello o nella spina dorsale. Si stima che il 60-80% di questi casi svilupperà un altro incidente nei prossimi anni, portando a un cambio di diagnosi in SM.
Se non vengono rilevate tali lesioni, si considera che si è a basso rischio di sviluppare la SM, ma si tratta comunque di circa il 20%.
Uno studio svedese ha seguito 246 persone con diagnosi di CIS tra il 1950 e il 1964 per determinare la probabilità che un paziente rimanga solo allo "stadio CIS".
Lo studio ha mostrato che dopo 25 anni, il 18% degli osservati è rimasto allo "stadio CIS".
È interessante notare che una prognosi più favorevole è stata trovata per i casi in cui il primo sintomo era la neurite ottica. Qui, quasi un terzo dei casi è rimasto allo "stadio CIS". Anche altri sintomi sensoriali e ottici hanno dato prognosi migliori rispetto ad altri sintomi.
Sulla base dei sintomi e delle informazioni della risonanza magnetica, è quindi possibile ricavare una certa probabilità che una persona sviluppi la SM. In definitiva, però, solo il tempo darà una risposta.
Se si dovesse avere un'altra ricaduta e di conseguenza essere diagnosticata la SM, ci sono altre 3 forme della malattia. L'unica di queste varianti che è direttamente associata alla CIS è...
SM recidivante remittente (SMRR):
Panoramica
- In sintesi: Periodi in cui i sintomi peggiorano (ricadute) seguiti da periodi di recupero parziale o completo (remissione)
- Frequenza: circa l'80% - 85% di tutte le diagnosi di SM
- Età tipica alla diagnosi: 20-40 anni
La SM recidivante-remittente rappresenta circa 4 diagnosi di sclerosi multipla su 5, con sintomi che di solito compaiono per la prima volta tra i 20 e i 30 anni.
Poiché è la forma recidivante-remittente della SM, è quella che riceve una diagnosi CIS se si verifica una ricaduta della SM (flare). Come per la CIS, i sintomi devono durare almeno 24 ore per essere classificati come una ricaduta. Altre possibili ragioni per l'insorgenza dei sintomi, come il calore o lo stress, devono essere escluse. Le ricadute possono durare diversi giorni, settimane o addirittura mesi - anche se quest'ultimo caso è raro.
Come tutti gli aspetti della SM, la gravità e la frequenza delle ricadute è infinitamente variabile. Uno studio britannico stima che una ricaduta è in media ogni 2 anni.
Anche se è possibile che le ricadute siano separate da diversi anni o addirittura decenni, alcune persone possono sperimentare ricadute multiple in un solo anno.
Tra una ricaduta e l'altra, i sintomi vanno in remissione.
In alcuni casi - soprattutto nelle prime fasi della malattia - i sintomi possono anche scomparire completamente. Con il progredire della malattia, diventa più probabile che i sintomi persistano in qualche misura durante le remissioni.
Allo stesso modo, è normale che non ci sia un peggioramento dei sintomi durante la remissione nelle prime fasi della SMRR. Tuttavia, nel tempo, è comune che i sintomi peggiorino gradualmente durante i periodi di remissione. Questo spesso coincide con una riduzione del numero di ricadute sperimentate.
Quando si verificano tali modelli, è possibile che la SMRR sia progredita. A questo punto, la diagnosi cambia in...
SM secondaria progressiva (SPMS):
Panoramica
- In sintesi: Le ricadute e le remissioni sono meno pronunciate perché i sintomi si sviluppano in modo più uniforme.
- Percentuale di casi con SMRR che sviluppano SPMS: Circa l'80%
- Età tipica alla diagnosi: 10-20 anni dopo la diagnosi di SMRR
Essenzialmente, la SM secondaria progressiva (SPMS) è il secondo stadio della SM recidivante remittente (RRMS).
La RRMS progredisce in SPMS in circa l'80% dei casi. Questo di solito avviene da 10 a 20 anni dopo la diagnosi iniziale.
Mentre la SMRR è caratterizzata da ricadute e remissioni chiaramente definite, queste sono meno chiaramente definibili nella SMSP. Le ricadute possono non verificarsi affatto. Se lo fanno, tendono ad accadere meno spesso, ma il recupero è anche meno completo.
Invece di ricadute e remissioni chiaramente definite, si tende ad avere un costante peggioramento dei sintomi dopo lo sviluppo della SPMS.
Questo perché l'infiammazione associata alle ricadute nella SMRR si ritira gradualmente mentre si verifica un danno nervoso maggiore.
Naturalmente, un tale cambiamento nel modo in cui i sintomi si presentano non avviene da un giorno all'altro. Una persona che vive con la SM probabilmente noterà questo cambiamento prima del suo medico. Spesso ci vogliono almeno altri mesi prima che un medico possa confermare una diagnosi di SPMS basata sui sintomi osservati e sui risultati dei test, per esempio un esame neurologico e la risonanza magnetica.
La SPMS può essere ulteriormente differenziata nelle sue forme attive e inattive e se la malattia è progressiva o stagnante.
- La SPMS è considerata attiva quando continuano a verificarsi ricadute o è presente una nuova attività di risonanza magnetica. "Nuova attività della risonanza magnetica" significa che la risonanza magnetica ha rivelato nuove lesioni su un esame di follow-up o che le lesioni rilevate in precedenza sono aumentate di dimensioni.
- La SPMS progressiva significa che la malattia peggiora nel tempo, con o senza flare-up.
I medici usano indicatori di attività e progressione per determinare i piani di trattamento.
Se la malattia è attiva, il medico potrebbe suggerire una terapia modificante la malattia (DMT) più aggressiva, mentre la SPMS progressiva potrebbe concentrarsi maggiormente sulla riabilitazione e la mobilità.
SM primariamente progressiva (PPMS):
Panoramica
- In sintesi: Peggioramento graduale dei sintomi senza ricadute
- Frequenza: circa il 10% - 20% di tutte le diagnosi di SM
- Età tipica alla diagnosi: 40-60 anni
Come suggerisce il nome, la SM primaria progressiva (PPMS) è simile alla SM secondaria progressiva (SPMS) in quanto è caratterizzata da un costante peggioramento dei sintomi piuttosto che da ricadute (anche se le ricadute possono ancora verificarsi in rari casi).
A differenza della SMP, che si sviluppa dalla SM recidivante-remittente, la SMPP non inizia con le ricadute ma con un processo graduale.
La velocità con cui questo processo avviene varia da caso a caso ed è imprevedibile.
Rappresenta dal 10% al 20% delle diagnosi di SM, il che lo rende il decorso più raro della malattia.
A 40 o più anni, l'età tipica di insorgenza della SMPP è più alta che per le altre forme di SM. A differenza della SMRR, che viene diagnosticata più spesso nelle donne, la PPMS colpisce uomini e donne allo stesso modo.
Anche se le cause della sclerosi multipla non sono completamente comprese, si pensa che la PPMS sia fondamentalmente diversa dalla RRMS. Presumibilmente, i processi sottostanti differiscono e l'entità dell'infiammazione associata alle ricadute nella SMRR è minore nella SMP.
Mentre la PPMS è meno prevalente e di solito si verifica più tardi nella vita, è più probabile che porti alla disabilità e in un tempo più breve. Poiché si tratta ancora di una SM, questo può anche variare molto da caso a caso.
Proprio come per l'altra forma di SM, le linee guida del 2013 usano attivo e non attivo per distinguere le forme di PPMS basate sull'evidenza di lesioni nuove o ingrandite.
Sia la diagnosi che il trattamento della PPMS sono notoriamente difficili. I sintomi sono spesso confusi con quelli di altre condizioni che si presentano all'età che è anche tipica per l'insorgenza della PPMS.
I farmaci normalmente usati per trattare la SM recidivante-remittente non sono approvati per il trattamento della PPMS perché i loro effetti antinfiammatori hanno lo scopo di prevenire le ricadute piuttosto che i danni ai nervi.
Negli Stati Uniti, un farmaco che modifica la malattia, ocrelizumab (marchio Ocrevus), è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA). Prende di mira un tipo specifico di globuli bianchi che possono contribuire a danni ai nervi.
Ocrelizumab è stato approvato anche nell'UE per il trattamento della PPMS.
Tuttavia, gran parte del trattamento si concentra ancora sul trattamento dei sintomi, sulla riabilitazione e sulla promozione del benessere mentale e fisico.
Che dire della SM progressiva recidivante (PRMS)?
Prima della pubblicazione delle linee guida del 2013, la SM progressiva recidivante (PRMS) era una forma riconosciuta di SM.
La sua definizione era essenzialmente simile alla PPMS, ma con ricadute occasionali. Non c'è un recupero completo tra le ricadute e la malattia peggiora costantemente tra una ricaduta e l'altra.
La PRMS è stata diagnosticata in circa il 5% dei casi di SM.
Secondo le ultime linee guida, che tengono conto delle prove più recenti sulla malattia, coloro che prima erano stati diagnosticati con la PRMS ora verrebbero probabilmente diagnosticati con la PPMS.
In particolare, sarebbe probabilmente classificato come PPMS attivo, il che significa che una nuova attività di risonanza magnetica è rilevabile.
Questo post graffia solo la superficie dell'argomento a causa della complessità della sclerosi multipla, ma si spera che vi aiuterà a capire alcune delle differenze chiave tra le varie forme della malattia.
