Dans cet article, nous expliquons comment elle est diagnostiquée, comment reconnaître les principaux symptômes et comment les patients hémophiles apprennent à vivre avec leur maladie.
Qu'est-ce que l'hémophilie ?
L'hémophilie est une maladie génétique du sang qui affecte la capacité de l'organisme à fabriquer des caillots sanguins. Les patients atteints d'hémophilie ont un nombre réduit de protéines de coagulation dans leur sang et, par conséquent, risquent de subir des saignements excessifs pouvant entraîner des complications de santé.
Il existe plusieurs types d'hémophilie et les symptômes peuvent aller de légers à dangereux. Si les petites coupures et éraflures ne sont pas si inquiétantes, les hémorragies internes au niveau des genoux, des chevilles et des coudes peuvent entraîner de graves complications.
Environ 1 personne sur 10 000 naît avec cette maladie, également appelée "maladie royale" en raison de son rôle important dans l'histoire de la royauté européenne.
Continuez à lire pour découvrir comment l'hémophilie est héritée et diagnostiquée, et comment les patients apprennent à vivre avec cette maladie.
Quels sont les différents types d'hémophilie ?
Le type d'hémophilie dont souffre un patient dépend de la protéine de coagulation spécifique déficiente dans son sang.
- Hémophilie A
Il s'agit du type d'hémophilie le plus courant, environ 80 % des patients souffrant d'hémophilie sont de type A. Il est causé par une déficience du facteur VIII. - Hémophilie B
L'hémophilie B est également appelée de manière homonyme “la maladie de Christmas”, du nom de Stephen Christmas, le premier patient à avoir reçu un diagnostic d'hémophilie B. Ce type d'hémophilie est également celui qui a touché une grande partie de la royauté européenne aux XIXe et XXe siècles. Elle est causée par une déficience du facteur IX. - Hémophilie C
Il s'agit de la forme la plus légère et la plus rare de la maladie, causée par une déficience du facteur XI.
Comment est-elle causée ?
Dans la plupart des cas, elle est héritée. Les chromosomes X et Y déterminent si une personne est un homme ou une femme : les femmes ont deux chromosomes X, et les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y. Une femme hérite d'un chromosome X de sa mère et de son père. Un homme hérite d'un chromosome X de sa mère et d'un chromosome Y de son père.
L'hémophilie survient presque toujours chez les garçons, et nous savons que la maladie est transmise de la mère au fils puisque, dans la plupart des cas, le gène se trouve sur le chromosome X. La plupart des femmes porteuses du gène le sont tout simplement et ne souffrent pas elles-mêmes de la maladie.
Il convient de noter qu'environ 30 % des personnes atteintes d'hémophilie n'en ont pas hérité. La maladie résulte plutôt d'une modification des gènes qui lui sont liés. Dans ce cas, le système immunitaire d'une personne attaque les facteurs de coagulation du sang. Cela peut se produire à la suite d'une grossesse, d'une maladie auto-immune, d'un cancer ou d'une sclérose en plaques. Ce type d'hémophilie est connu sous le nom d'hémophilie acquise.
Diagnostic
L'hémophilie sévère se manifeste généralement chez l'enfant avant l'âge d'un an, mais les personnes atteintes d'hémophilie plus légère ne le savent souvent pas avant d'atteindre l'âge adulte.
La méthode la plus courante pour diagnostiquer l'hémophilie est une analyse de sang qui peut mettre en évidence un déficit en facteurs de coagulation. Les femmes peuvent également subir des tests pendant la grossesse pour vérifier la présence d'hémophilie chez le bébé. Ces tests consistent à prélever un petit échantillon de placenta dans l'utérus ou à extraire un échantillon de liquide amniotique pour le tester. Cependant, il existe un faible risque que ces tests entraînent des problèmes tels qu'une fausse couche ou un accouchement prématuré, et il est donc conseillé de consulter un médecin à ce sujet avant de décider de procéder à un quelconque test.
Si vous avez des antécédents familiaux d'hémophilie et que vous envisagez d'avoir un bébé, il est important d'en parler à votre médecin.
Quels sont les symptômes ?
Les symptômes varient en fonction de la gravité de la maladie. Dans certains cas, les patients ne saignent qu'après une intervention chirurgicale, mais dans d'autres, il est possible de connaître des saignements spontanés.
Voici quelques-uns des symptômes les plus courants de l'hémophilie :
- Des saignements de nez inexpliqués
- Plusieurs ecchymoses larges ou profondes
- Saignements inexpliqués et excessifs des plaies dues à une blessure ou après une intervention chirurgicale
- Saignement des gencives
- Saignement inhabituel après une vaccination
- Douleur, gonflement ou tension dans les articulations
- Sang dans les urines
- Irritabilité inexpliquée chez les nourrissons
Complications
Dans les cas graves, les patients hémophiles peuvent présenter des complications potentiellement mortelles, qui peuvent résulter de la maladie elle-même ou du traitement. Voici quelques-unes des complications les plus courantes.
- Hémorragie interne profonde
Les patients atteints d'hémophilie peuvent présenter des saignements dans leurs muscles, en particulier ceux situés autour des genoux, des chevilles et des coudes. Le gonflement qui résulte de cette hémorragie locale peut provoquer un engourdissement et une douleur dans les membres ou les articulations. - Dommages aux articulations
Les hémorragies internes peuvent exercer une pression sur les articulations, provoquant une douleur intense et potentiellement de l'arthrite. - Infection
Les patients atteints d'hémophilie sont plus susceptibles d'avoir besoin de transfusions sanguines. S'ils reçoivent des produits sanguins contaminés par un virus ou une infection, le patient peut être infecté. - Réaction indésirable au traitement par facteur de coagulation
Il est fréquent que les patients hémophiles subissent un traitement par facteur de coagulation pour combattre les saignements. Dans certains cas, le système immunitaire peut réagir négativement aux nouveaux facteurs de coagulation dans le sang et développer des protéines qui activent les facteurs de coagulation. Ces protéines sont appelées inhibiteurs et peuvent rendre le traitement inefficace. - Hémorragie cérébrale
Une hémorragie est un type d'accident vasculaire cérébral qui se produit lorsqu'une artère du cerveau éclate et provoque un saignement local. Si vous pensez que quelqu'un souffre d'une hémorragie cérébrale, vous devez immédiatement contacter les services d'urgence. Les signes à surveiller sont les suivants
o Raideur de la nuque
o Vomissements
o Troubles de l'élocution
o Mal de tête sévère
o Paralysie des muscles du visage
o Perte de coordination
Comment traite-t-on l'hémophilie ?
Malheureusement, il n'existe aucun traitement connu pour l'hémophilie. Néanmoins, il est toujours possible pour les patients de conserver une bonne qualité de vie en suivant diverses thérapies et en modifiant leur mode de vie. Vous trouverez ci-dessous une liste des thérapies et des médicaments utilisés pour traiter la maladie.
- Thérapie de remplacement
Il s'agit de remplacer le facteur de coagulation manquant dans le sang du patient au moyen d'un tube placé dans une veine. Ce processus peut être effectué en réponse à un épisode hémorragique particulier que connaît le patient. Toutefois, il peut également être effectué régulièrement à domicile, à titre préventif, pour éviter les épisodes hémorragiques. Le facteur de coagulation qui est administré peut provenir d'un don de sang, mais il peut aussi être fabriqué artificiellement. - Vaccinations
Comme mentionné ci-dessus, les patients atteints d'hémophilie sont susceptibles de recevoir des transfusions sanguines. Il est important de se faire vacciner contre des maladies telles que l'hépatite B et C, afin de réduire ou d'éliminer le risque de contracter ces maladies à partir de produits sanguins contaminés. - Desmopressine
Les patients atteints d'hémophilie légère peuvent se faire injecter une hormone qui stimule l'organisme à libérer davantage de facteur de coagulation. Il est également possible de l'administrer à l'aide d'un spray nasal. - Médicaments préservant les caillots
Ils empêchent les caillots de se désintégrer. - Les scellants de fibrine
Ils sont particulièrement utiles pour les traitements dentaires, car ils peuvent être appliqués directement sur les plaies pour aider à stimuler les processus de coagulation et de guérison. - Thérapie physique
Il s'agit d'une partie très importante du traitement de l'hémophilie, car elle contribue à maintenir le fonctionnement normal des muscles et des articulations. Elle est particulièrement importante après un accident, une intervention chirurgicale ou un épisode hémorragique pour aider à combattre les effets de l'hémorragie interne sur les membres et les articulations.
Outre les diverses thérapies et médicaments, les changements de mode de vie et les remèdes maison jouent un rôle important dans le traitement de l'hémophilie et la prévention des épisodes de saignement. En voici quelques exemples :
- L'exercice régulier
Les activités physiques telles que la natation, le vélo et la marche peuvent contribuer à renforcer les muscles et à protéger les articulations. Toutefois, il est essentiel d'éviter les sports de contact comme le football, le hockey ou les arts martiaux, car le risque de blessure est trop élevé. - Protection des enfants contre les blessures
Les genouillères, les casques et autres équipements de protection peuvent aider à éviter les blessures à un enfant qui souffre d'hémophilie. - Maintien d'une bonne hygiène dentaire
Cela permet d'éviter le recours à des interventions chirurgicales invasives, comme l'extraction de dents, qui peuvent entraîner des saignements excessifs. Prendre soin de sa bouche est également important pour prévenir les maladies des gencives, qui entraînent des saignements fréquents des gencives. - Évitez certains médicaments contre la douleur
Les analgésiques comme l'aspirine et l'ibuprofène, qui peuvent aggraver la muqueuse de l'estomac lorsqu'ils sont pris à jeun, peuvent augmenter le risque de saignement. Il est plus sûr pour les patients hémophiles d'utiliser l'acétaminophène pour soulager la douleur générale. - Évitez les anticoagulants.
Des médicaments comme l'héparine, la warfarine (Coumadin, Jantoven), le clopidogrel (Plavix), le prasugrel (Effient), le ticagrelor (Brilinta), le rivaroxaban (Xarelto), l'apixaban (Eliquis), l'edoxaban (Savaysa) et le dabigatran (Pradaxa) peuvent empêcher le sang de coaguler. - Premiers secours en cas de blessures mineures
L'application d'une pression sur une blessure ou une plaie, ainsi que l'application d'un bandage, peuvent combattre le saignement. En outre, l'utilisation de poches de glace sur les bosses et les entorses peut aider à réduire les saignements sous la peau.
L'hémophilie est une maladie dangereuse qui peut entraîner des complications potentiellement mortelles. Toutefois, en suivant un traitement et en prenant des médicaments pour atténuer les symptômes de la maladie, ainsi qu'en prenant soin d'éviter les blessures susceptibles de provoquer des saignements, les patients hémophiles peuvent conserver une très bonne qualité de vie. Les patients hémophiles peuvent également bénéficier d'une ouverture d'esprit et d'une communication sur leur état pour permettre à leur entourage de mieux les soutenir. En tendant la main aux autres et en les aidant à comprendre leur maladie, les patients peuvent s'assurer qu'ils sont adéquatement soutenus dans la vie quotidienne et en cas d'urgence ou de saignement soudain. Parler à un conseiller peut également aider les patients à faire face à leur maladie, tant physiquement que mentalement.
