La esclerosis múltiple (EM) y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) – también conocida como la enfermedad de Lou Gehrig – son enfermedades neurodegenerativas. Como tal, son similares en ciertos aspectos, incluidos los síntomas, pero bajo la superficie son condiciones fundamentalmente distintas.
¿Qué es la esclerosis múltiple?
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune que ataca la sustancia lipídica llamada mielina que se encarga de proteger las fibras axonales del sistema nervioso central (SNC). A este proceso, llamado desmielinización pueden atribuirse los síntomas más característicos de la EM.
Dado que el SNC coordina tanto la actividad voluntaria como involuntaria en el cuerpo, la EM es impredecible y su presentación varía de persona a persona. Aún así, algunos de los síntomas más comunes son la pérdida de habilidades cognitivas (memoria, concentración, razonamiento, capacidad resolutiva, etc.), fatiga, debilidad muscular, espasmos, cosquilleos y problemas visuales.
El “tipo” de EM que padece el paciente se define por la forma en que los síntomas ocurren. Algunas personas experimentan distintas recaídas (EM remitente-recurrente). Otros pacientes, sufren una condición que progresa negativamente (EM progresiva primaria o secundaria). Encima de todo, los profesionales de la salud aún debaten que los tipos de EM quizá no sean del todo independientes uno del otro, sino que más bien forman una especie de espectro en el que cada paciente tiene un lugar distinto. Puedes leer más al respecto en el siguiente artículo:
¿Qué es la esclerosis lateral amiotrópica (ELA)?
La esclerosis lateral amiotrófica, mejor conocida como enfermedad de Lou Gehrig en Estados Unidos, es una enfermedad de la neurona motora (ENM).
Las neuronas motoras, son células que controlan movimientos musculares voluntarios e involuntarios. En las ENM, éstas mueren, ocasionando que no haya señales de movimiento enviadas a los músculos que consecuentemente comienzan a deteriorarse (proceso conocido como atrofia muscular).
Las neuronas motoras superiores se encuentran en el cerebro, mientras que las neuronas motoras inferiores se encuentran en la médula espinal. Los casos típicos de ELA se caracterizan por un deterioro de neuronas motoras tanto superiores como inferiores. Estos casos representan dos tercios del total de pacientes diagnosticados con ELA.
Otras formas de enfermedades de la neurona motora son definidas por el grupo médico de John Hopkins de la siguiente manera:
Esclerosis lateral primaria (ELP) - Se trata de una enfermedad neurológica progresiva en la cual las neuronas motoras (células nerviosas) superiores se deterioran. Si las neuronas motoras inferiores (en la médula espinal) permanecen intactas por al menos dos años, el daño suele remitirse a las neuronas motoras superiores. Estos son los casos más raros de esclerosis lateral amiotrófica.
Paraplejia bulbar progresiva (PBP) - Los pacientes que padecen esta condición suelen iniciar con dificultad del habla, problemas al masticar y tragar. Esto se debe a que las neuronas motoras inferiores están siendo afectadas. Esta forma de ELA afecta a al rededor del 25% de los pacientes diagnosticados con la enfermedad.
Atrofia muscular progresiva (AMP) - Al igual que en la paraplejia bulbar progresiva, la atrofia muscular progresiva presenta un daño gradual a las neuronas motoras inferiores. Si las neuronas motoras superiores permanecen intactas por al menos dos años, se considera que una enfermedad exclusiva de las neuronas motoras inferiores.
Algunos médicos consideran que esta clasificación refleja más bien condiciones distintas a la ELA, mientras que otros aseguran que son subclasificaciones legítimas de la esclerosis lateral amiotrófica. En algunos casos incluso, se utilizan los nombres de esclerosis lateral amiotrófica y enfermedad de la neurona motora de forma indistinta.
Los síntomas pueden iniciar en distintas partes del cuerpo, dependiendo de cuáles neuronas motoras se vean afectadas. En etapas más tardías los síntomas iniciales se exhacerban, pero el patrón de progreso resulta impredecible y no es posible determinar qué otras partes del cuerpo serán eventualmetne afectadas. En las etapas finales, suele presentarse una parálisis completa y una falla respiratoria.
La ELA no afecta los sentidos ni las habilidades intelectuales del paciente.
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Las diferencias entre la EM y la ELA
El rol del sistema inmunológico
La esclerosis múltiple es una enfermedad autoinmune. Esto significa que el sistema inmunológico accidentalmente ataca a las células sanas del cuerpo. El sistema inmunológico parece reaccionar en contra de ellas como si fuesen antígenos (invasores extraños como virus y bacterias) creando autoanticuerpos para atacarlas.
En la EM, la covertura de mielina es el objetivo de los autoanticuerpos. En otras enfermedades autoinmunes, los autoanticuerpos atacan otras células. En los pacientes que padecen artritis reumatoide, por ejemplo, los autoantibuerpos atacan el tejido de las articulaciones.
A diferencia de la esclerosis múltiple, la esclerosis lateral amiotrófica no es considerada una enfermedad autoinmune.
Sin embargo, hay evidencia que señala que la inflamación neuronal juega un papel en ésta patogénesis, junto con la activación de células del sistema inmunológico en el cerebro (como la microglia y las células T). Esto sugiere que el sistema inmunológico si tiene que ver con los mecanismos de desarrollo y progresión de la ELA.
Aún así, la naturaleza precisa de dicha intervención no es comprendida del todo. Al menos, en un estudio reciente incluso sugiere que la microglia en realidad proteje a las neuronas motoras en lugar de contribuir a su muerte.
Los procesos debajo de la superficie de la esclerosis lateral amiotrófica aún se desconocen. Además, no hay evidencia suficiente para asumir que son similares a los de la EM.
Factores de riesgo e incidencia
Cuando se trata de enfermedades autoinmunes, las mujeres son mucho más propensas a desarrollarlas que los hombres. Usualmente, éstas son diagnosticadas entre los 20 y los 50 años de edad.
La esclerosis lateral amiotrófica, en contraputo, es mucho más común en hombres que en mujeres y su diagnóstico ocurre en personas entre 55 y 60 años de edad.
Misteriosamente, los veteranos militares son dos veces más propensos a padecerla que el resto de la población. Se desconoce el motivo de ello, aunque se cree que una exposición más amplia a toxinas como el plomo puede ser un factor de influencia. Dicha relación no existe en los pacientes de EM.
La esclerosis múltiple, es mucho más común que la ELA. Tan sólo en Estados Unidos, la incidencia es de 57-78/100,000 casos en los estados del sur y de 100-140/100,000 casos en los estados del norte. Esta discrepancia geográfica no es exclusiva de Estados Unidos. El fenómeno está presente en todo el mundo, siendo que los estados del norte presentan un mayor número de casos que aquellos cercanos al ecuador.
Esto ha llevado a los investigadores a pensar que una falta de vitamina D (se produce en el cuerpo a través de la exposición a los rayos ultravioleta del sol) tiene algo que ver en el desarrollo de la EM.
Este patrón geográfico no existe en la incidencia de la ELA. Por este motivo, se cree que los factores medioambientales que contribuyen a su desarrollo son primordialmente distintos a aquellos de la esclerosis múltiple.
En los Estados Unidos, unas 5,000 personas son diagnosticadas con ELA al año. Esto significa 2/100,000 casos. Se estima que 16,000 personas padecen esclerosis lateral amiotrófica en este momento en Estados Unidos.
Síntomas
Algunos de los síntomas tempranos de la esclerosis múltiple y de la esclerosis lateral amiotrófica son similares. Pero la mayoría son fundamentalmente distintos.
Ambas condiciones presentan éstos síntomas:
- Problemas visuales
- Cambios cognitivos
- Pérdida de audición
- Problemas intestinales
- Sensibilidad al calor
- Cosquilleos y adormecimientos en distintas zonas del cuerpo
La ELA, por otro lado, no afecta los nervios ni el control de los sentidos y rara vez ocasiona problemas urinarios. En lugar de presentarse con impactos mentales (como es el caso de la EM), la ELA es una enfermedad degenerativa puramente física.
Conforme la enfermedad progrsa, los síntomas diferenciales de la ELA son:
- Dificultad para respirar
- Dificultad para tragar
- Parálisis
El desarrollo de la enfermedad
La esclerosis múltiple es absolutamente impredescible. Al momento del diagnóstico, es imposible saber cómo es que la enfermedad va a progresar y qué síntomas se presentarán.
La mayoría de las personas con esclerosis múltiple remitente-recurrente, por ejemplo, desarrollarán casi siempre una EM progresiva. Pero no es posible determinar el tiempo en que la enfermedad efectuará esta transición.
De igual manera, se estima que dos tercios de las personas diagnosticadas con EM no pierden la capacidad de caminar, es imposible determinar los efectos en movilidad a largo plazo de manera independiente.
La EM no suele ser fatal. La innovación en cuanto a tratamientos a ayudado enormemente a incrementar la expectativa de vida de las personas que la padecen. Actualmente, se estima que los pacientes con EM tienen una expectativa de vida en promedio 5 a 10 años inferior al resto de la población.
Por el contrario, la esclerosis lateral amiotrófica suele ser mucho más predecible. En la mayoría de los casos, la ELA progresa rápidamente hasta convertirse en una enfermedad fatal. En consecuencia, la mayoría de los pacientes con ELA no viven más de 3 a 5 años posteriores al diagnóstico.
Aproximadamente un 10% de los pacientes diagnosticados con ELA cicen por 10 años o más tras ser diagnosticados. El paciente que ha sobrevivido por mayor tiempo con ELA es el físico Stephen Hawking, quien padeció la enfermedad por 55 años.
Las similitudes entre la EM y la ELA
La esclerosis
La similitud más obvia entre estas dos condiciones está en el nombre. La palabra ”esclerosis” significa a grandes razgos, el endurecimiento de una estructura.
Cuando hablamos de EM, la estructura son las cicatrices o plaquetas causadas a las neuronas tras la corroción de la mielina.
En la ELA, se trata del endurecimiento de las columnas espinales laterales. Esto ocasiona el extremo desgaste muscular.
Síntomas tempranos
Algunos de los síntomas similares entre las dos condiciones son:
Fatiga
Espasmos y torciones
Problemas al caminar
Dolor muscular
Astenia o endurecimiento muscular
No obstante, como mencionamos en líneas anteriores, muchos de los síntomas son distintos.
La complejidad genética
Como en casi todas las enfermedades crónicas, la genética juega un papel importante en el desarrollo tanto de la ELA como de la EM. Mientras algunas condiciones, como la fibrosis quísticas son resultado de la mutación de un solo gen, la EM y la ELA son condiciones poligenéticas. Esto significa que en el desarrollo de la enfermedad interviene la mutación de varios genes.
En los pacientes con EM, cientos de genes han sido identificados como prevalentes en relación a la población general. Al parecer entre más genes (de esa lista se cientos) estén activos en tu cuerpo, mayor es el riesgo de padecer EM.
Sin embargo, se sospecha que varios factores influyen en el desarrollo de la enfermedad. Se cree, por ejemplo, que existe una relación entre el virus de Epstein-Barr y la EM. Pero la naturaleza de esa relación no es del todo comprendida por la comunidad científica.
Es por ello que los factores genéticos que influyen en el desarrollo de ambas condiciones son un territorio desconocido y complejo. No es posible predecir si o cuándo desarollarás EM o ELA basándose exclusivamente en tu perfil genético.
Puedes leer un poco más sobre la influencia de la genética en el desarrollo de EM en la siguiente liga:
La genética también juega un papel importante en el desarrollo de la ELA. Se estima que un 5 a un 10% de los casos de ELA se trata de una condición hereditaria. En el resto de los casos, la causa se desconoce.
Al menos 25 genes distintos han sido identificados como responsables del desarrollo de la ELA. Igual que para la EM, se estima que entre más genes activos de esta lista, mayor el riesgo de padecer ELA.
Otra observación relevante incluye la presencia de una proteína llamada ubiquitina 2, la cual puede jugar un papel importante; además del consumo excesivo de un químico llamado glutamato. Existe evidencia suficiente para asumir que el glutamato contribuye en gran medida en la destrucción de las neuronas motoras.
No hay cura
Quizá, la similitud más importante entre la ELA y la EM es que ninguna de las dos cuenta con una cura hasta el día de hoy.
Medicamentos modificadores de la enfermedad pueden alentar la progresión de la EM, pero éstas drogas no son adecuadas para cualquiera y no hay forma de garantizar que funcionarán. Además, pueden ser responsables de un gran número de efectos secundarios. El resto de los tratamientos son meramente sintomáticos.
En los Estados unidos, dos medicamentos modificadores de la enfermedad han sido aprovados para su uso en contra de la ELA.
Aún así, su efecto es modesto y en la mayoría de los casos, el objetivo principal de dichos medicamentos es disminuir la severidad de los síntomas para tratar de mantener la mejor calidad de vida posible por el mayor tiempo posible.
En cuqluier caso, el diagnóstico de cualquiera de estas dos condiciones puede tener efectos devastadores en los pacientes y en sus seres queridos. Mientras los investigadores tratan de develar más información acerca de la EM y la ELA, la esperanza de más y mejores tratamientos se mantiene en pie.
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