“¿Es el Alzheimer hereditario?” y “¿Existe alguna prueba genética que pueda hacerme?” Estas son el tipo de preguntas que diez millones de personas que viven con padres que tienen Alzheimer se pueden preguntar sobre su futuro. Cerca de seis millones de personas en América viven con Alzheimer, y aproximadamente 44 millones viven con demencia en todo el mundo. Se estima que estas cifras continuarán aumentando durante los próximos años y décadas, por lo que es normal que las personas cuyos padres viven con la enfermedad se cuestionen su propio riesgo de padecerla. En este artículo examinamos cuatro cuestiones importantes.
1. ¿Es el Alzheimer hereditario?
2. ¿Puedo hacerme una prueba genética para el Alzheimer?
3. ¿Con cuanto tiempo puede diagnosticarse el Alzheimer?
4. ¿Qué debería hacer ahora?
Alzheimer de inicio temprano y de inicio tardío
Antes de indagar en distintas cuestiones, es importante saber que el Alzheimer se categoriza en inicio temprano e inicio tardío.
El Alzheimer de inicio temprano se desarrolla antes de los 60 o 65 años (dependiendo de qué definición se acepte) y abarca aproximadamente un 5% de todos los casos.
La edad es muy importante ya que existe evidencia que sugiere que las características de la enfermedad varían en función al momento de la vida en que aparece.
Es más complicado conocer el curso de la enfermedad en las personas que viven con Alzheimer de inicio temprano. De hecho, muchos estudios están en desacuerdo a la hora de definir los típicos síntomas del Alzheimer de inicio temprano.
En conjunto, se ha encontrado que aquellas personas que desarrollan Alzheimer en un momento temprano de la enfermedad tienden a sufrir una degeneración mayor de las habilidades, funciones motoras – como por ejemplo, tareas que requieren un gran nivel de concentración – y la percepción espacial.
Por el contrario, la pérdida de memoria es más prevalente en el Alzheimer de inicio tardío, siendo el síntoma más conocido de la enfermedad.
1. ¿Es el Alzheimer hereditario?
Si alguno de tus padres ha sido diagnosticado con Alzheimer, es totalmente normal preguntarse: ¿tengo riesgo también de tener Alzheimer?
Muchas fuentes en internet afirman que, si uno de tus padres o hermanos tiene Alzheimer, tu riesgo de desarrollarlo es mayor, pero ninguna confirma el por qué. La razón por la que estas afirmaciones están tan poco elaboradas y no del todo explicadas se debe a que responder a la pregunta, ”es el Alzheimer hereditario?” es muy complicado.
Alzheimer esporádico
El Alzheimer se clasifica como “esporádico” cuando no se ha heredado. De todos modos, el factor genético sigue teniendo un papel importante, junto con factores del estilo de vida y medioambientales.
Pese a los años de incontables estudios sacando a la luz información sobre el Alzheimer, la mayoría de la información sobre las causas de la enfermedad aún siguen siendo un misterio, y más aún cuando se da de manera esporádica.
Se cree que la combinación de factores genéticos, medioambientales y del estilo de vida juegan un papel importante en el desarrollo de la enfermedad.
Existe una hipótesis que relaciona la aparición temprana de la enfermedad con un mayor papel del factor genético. El factor genético también puede explicar por qué la enfermedad es normalmente más agresiva y progresa con mayor velocidad en las personas diagnosticadas en una fase temprana.
Cuando aparece más tarde, es más probable que sean los factores medioambientales los que vayan desarrollando gradualmente la enfermedad. Es por ello que la edad sigue siendo el factor de riesgo principal de la enfermedad, dado que un 95% de los casos son de inicio tardío.
Se ha encontrado un gen en particular se ha destacado como un factor de riesgo para la enfermedad de Alzheimer esporádica, una variante de una proteína llamada apolipoproteína E (ApoE).
Todo el mundo tiene dos formas de ApoE, de las cuales existen tres alelos o variantes (E2, E3 y E4). Es posible tener dos del mismo tipo o dos variaciones diferentes.
El alelo E4 se ha identificado como un factor que aumenta el riesgo de desarrollar Alzheimer. Por el contrario, existe evidencia que sugiere que el alelo E2 puede reducir el riesgo. El E3, siendo el más común de los tres, parece no aumentar ni reducir el riesgo.
A nivel global, se estima que un 14% de la población tendrán el gen ApoE4.
En las personas que viven con Alzheimer, el número aumenta entre un 48% y un 61%, lo que indica que claramente existe una relación.
Se estima que una persona con una copia del gen ApoE4 heredada de uno de los padres, tiene entre tres y cuatro veces más probabilidades de desarrollar Alzheimer que el resto de la población. Una persona que tiene dos copias, heredadas de ambos padres, tiene entre ocho y doce veces más probabilidades.
No obstante, tener el gen ApoE4 no significa que un individuo vaya a desarrollar Alzheimer, al igual que el no tenerlo no significa que no pueda desarrollarlo.
Sabiendo esto, podemos decir que el Alzheimer esporádico no es hereditario. Sin embargo, ciertos rasgos genéticos que aumentan la probabilidad de desarrollar Alzheimer pueden transmitirse de padres a hijos (aunque es posible que los padres nunca hayan desarrollado la enfermedad, incluso teniendo una predisposición genética).
Alzheimer familiar
El Alzheimer se puede clasificar como “familiar” cuando ha sido heredado y cuando existe una relación entre distintas generaciones dentro de la familia.
La excepción a todo lo anterior es el Alzheimer familiar, el cual es más probable que ocurra en una edad más temprana (normalmente entre los 30 y 40 años) pero puede ser de inicio temprano o tardío. Como el propio nombre da a entender, el Alzheimer familiar es hereditario.
Investigadores han identificado tres genes, cuya mutación provoca Alzheimer familiar, llamado presenilina-1 (PS1), presinilina-2 (PS2) y la proteína precursora amiloidea (APP). El primero de estos representa la mayoría de los casos.
En algunos casos del Alzheimer familiar no se ha encontrado ninguna mutación de estos genes. Esto sugiere que al menos otro gen puede ser causante de la enfermedad, pero aún se desconoce cuál.
La complejidad de la enfermedad implica que ni si quiera existen cifras exactas sobre el Alzheimer familiar. A diferencia de otras enfermedades donde existen distintos tipos fáciles de identificar, es muy complicado diferenciar entre los distintos tipos de Alzheimer, de inicio temprano, tardío, esporádico o familiar.
Una de las causas que complican la identificación del Alzheimer familiar es la falta de un historial médico completo de la familia.
No obstante, lo que si se puede afirmar es que el Alzheimer familiar es una de las formas menos comunes de la enfermedad, representando tan solo un 2% y 3% de todos los casos de Alzheimer.
Debido a que el Alzheimer familiar normalmente se desarrolla antes de los 60 años, esta cifra sugeriría que una gran proporción de los casos son de inicio temprano.
Factores genéticos desconocidos, medioambientales y del estilo de vida
Claramente, la pregunta, ¿Es el Alzheimer hereditario? sigue siendo difícil de responder.
En el caso del Alzheimer familiar, la respuesta es si. Es mucho más probable que este sea el caso cuando se ha desarrollado a una edad temprana.
Cuando se trata de casos de Alzheimer esporádicos, el nivel genético parece estar ligado a la edad de aparición de la enfermedad.
Mientras el ApoE4 ha sido identificado como un factor de riesgo, otros genes juegan un papel de gran importancia, pero aún desconocido.
2. ¿Puedo hacerme una prueba genética para detectar el Alzheimer?
Con toda la información mencionada previamente, te preguntarás si existen pruebas que puedan determinar tu predisposición genética de desarrollar Alzheimer.
Las personas que forman parte de una familia con un fuerte historial de Alzheimer desearían poder hacerse una prueba genética para poder conocer si tienen alguna de las mutaciones de los genes mencionados anteriormente (PS1, PS2 o APP).
Estas pruebas no son para tomárselas a la ligera. Actualmente no existe una cura para el Alzheimer, ni tampoco una manera de ralentizar su evolución, por lo que conocer que vas a desarrollar la enfermedad puede causarte un gran impacto emocional.
Es recomendable que cualquier persona interesada en hacerse una prueba hable con un asesor genético antes de realizarse dicha prueba, de manera que puedan discutir los distintos problemas que puedan surgir.
Para la mayoría de las personas, el hecho de realizarse una prueba no determina nada concreto. Incluso si te sirve para conocer que tienes el gen ApoE4, el cual aumenta tus probabilidades de desarrollar Alzheimer, esto no te aporta ningún beneficio práctico.
La gran excepción a esto es que estás contribuyendo a la investigación médica.
Si las investigaciones futuras descubren formas en las que el tratamiento relacionado con estos (u otros) genes pueden alterar o retrasar la progresión de la enfermedad, las pruebas genéticas comenzarían a ser más importantes y con ello, más frecuentes.
Por ahora, sin embargo, las pruebas genéticas ofrecen poco o ningún beneficio práctico para la mayoría de la población.
3. ¿Cómo se puede diagnosticar el Alzheimer de inicio temprano?
No existe ninguna prueba que pueda detectar el Alzheimer.
La demencia – un término amplio que abarca todas las enfermedades que causan una pérdida de memoria y cualquier otro trastorno que afecte a las funciones mentales, similares a las causadas por el Alzheimer – es normalmente sencillo de diagnosticar, basado en varios aspectos.
Nota
Probablemente habrás escuchado alguna vez la demencia denominada como “trastorno neurocognitivo mayor” (según las pautas de la Sociedad Americana de Psiquiatría (ASA)) o “trastornos del neurodesarrollo” (según las pautas de la Organización Mundial de la Salud (OMS)).
Existen seis criterios de demencia del *Manual según las pautas de la American Psychiatric Association. Los criterios más comunes para el diagnístico de la demencia son:
- Deterioro de la memoria: Deterioro de la capacidad para aprender nueva información o recordar información aprendida previamente.
- Una (o más) de las siguientes alteraciones cognitivas:
- Afasia: Alteración del lenguaje
- Apraxia: Deterioro de la capacidad para llevar a cabo actividades motoras, a pesar de que la función motora está intacta
- Agnosia: Fallo en el reconocimiento o identificación de objetos, a pesar de que la función sensorial esté intacta
- Alteración de la ejecución: Afecta por ejemplo a la planificación, organización, secuenciación y abstracción.
Un doctor probablemente utilizará información proporcionada por un individuo para determinar hasta qué punto sus habilidades se han deteriorado con el paso del tiempo, y la manera y la velocidad en la que ha sucedido.
Además, estas pruebas pueden utilizarse para evaluar la condición mental de una persona. Las más comunes son el Mini-Mental State Examination (MMSE) o la tomografía computorizada (TC), por ejemplo, ayudan a descubrir tumores, evidenciar infartos, trauma cerebral y otras condiciones.
Los análisis de sangre pueden ayudar a descubrir otras posibles enfermedades como tiroides.
Toda la información se tiene en consideración para realizar diagnósticos.
El problema de este método de diagnóstico es que no es definitivo, ya que hay distintos tipos de demencia que coinciden.
Tan solo después de la muerte se puede confirmar el diagnóstico del Alzheimer, de hecho muchos estudios han demostrado que uno de cada cinco diagnósticos es incorrecto.
Otro problema es que el diagnóstico solo se puede hacer una vez que la enfermedad haya dañado el cerebro hasta el punto en el que los síntomas ya han empezado a ocurrir.
Término clave: Biomarcador
Un biomarcador es una molécula “que se encuentra en la sangre, otros fluidos corporales o tejidos que es un signo de un proceso normal o anormal, o de una afección o enfermedad”.
En los últimos años se han realizado esfuerzos en la realización de herramientas para realizar pruebas de detección de biomarcadores del Alzheimer, los cuales están indudablemente presentes antes de que se den los síntomas.
En el caso del Alzheimer, es inusual construir proteínas amiloide en el cerebro, siendo un biomarcador clave (normalmente conocidos como placas amiloides).
En 2012, la FDA (Food ad Drug Administration) aprobó el primer compuesto químico utilizado para detectar estas placas.
Mediante la introducción del químico en el flujo sanguíneo, las placas se vuelven visibles en una Tomografía por emisión de positrones (PET).
De manera similar, los fluidos encontrados en el cerebro o la espina dorsal (fluido cerebroespinal o CSF) pueden examinarse con una punción lumbar o un procedimiento de la médula espinal. Los exámenes pueden detectar niveles de beta-amiloide y otra proteína muy relacionada con el Alzheimer conocida como tau.
Aunque se están volviendo más comunes, ninguna de estas pruebas se utiliza todavía rutinariamente para estudios en un ambiente clínico. Y definitivamente no se utilizan para analizar las señales tempranas del Alzheimer en la población general.
Los biomarcadores en estudio y los mecanismos específicos del Alzheimer se están volviendo el punto de interés en las investigaciones.
Existen desarrollos prometedores que pueden llevar a procedimientos no invasivos y de bajo coste, como simples análisis de orina o sangre, que pueden ayudar a detectar señales tempranas de Alzheimer.
En caso de demostrarse que dichas pruebas son efectivas, podrían formar parte de simples chequeos de salud rutinarios, especialmente para personas preocupadas por su propio riesgo debido a que un padre vive con Alzheimer. Cualquier signo de la enfermedad puede provocar una acción posterior, como una exploración PET (Tomografía por Emisión de Positrones).
La investigación centrada en biomarcadores no solo hace que la detección temprana sea más realista, sino que también proporciona a los investigadores una mejor comprensión de los mecanismos fundamentales del Alzheimer, lo que mejora las probabilidades desarrollar un tratamiento efectivo.
Se cree que la detección y el tratamiento tempranos son un componente vital a la hora de predecir cuál es la prevalencia del Alzheimer, el cual se prevé que crecerá enormemente en las próximas décadas.
4. ¿Qué debo hacer ahora?
Si alguno de tus padres tiene Alzheimer y te preocupa el riesgo que puedes tener de desarrollarlo, lo primero que debes hacer es hablar con tu médico, especialmente si crees que el Alzheimer puede ser de tipo familiar.
A pesar de las prometedoras investigaciones, actualmente no existe ningún tratamiento que prevenga o disminuya las probabilidades de tener Alzheimer.
Por ahora, lo mejor que puedes hacer es tratar de llevar un estilo de vida saludable. Se cree que llevar una dieta saludable, realizar ejercicio de manera regular y tener hábitos de sueño saludables pueden reducir el riesgo de desarrollar Alzheimer.
Ser socialmente activo, mantener tus habilidades cognitivas a punto y el consumo de alcohol también pueden jugar un papel importante en el riesgo de padecer Alzheimer.
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